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ACOX1은 peroxisome의 Very-Long-Chain-Fatty acid(VLCFA)의 beta oxidation을 매개하는 enzyme입니다. 본 연구를 통하여 ACOX1이 glia에서 굉장히 중요하고 이 enzyme 결손 파리는 glia에 VLCFA가 축적되어 synaptic transmission이 망가지고, 결국 glia와 axon들은 서서히 죽어감을 발견했습니다. 추가적으로 본 연구는 ACOX1의 기능을 actiave 시키는 Gain-of-function ACOX1 N237S variant를 발견했고, 이 variant를 지닌 세명의 환자를 발견하였습니다. ACOX1이 activate이 되면 VLCFA의 과다분해로 인한 ROS가 과다하게 발생하는데 glia에 축적된 ROS가 glia와 axon을 죽이게 됨을 fly, mice 그리고 human patients의 nerve를 분석함으로써 증명하였습니다. 본 연구를 통하여 ACOX1 loss와 ACOX1 gain은 다른 메커니즘으로 Neurodegeneration을 일으키며 환자들에게 다른 treatments가 필요하다는 것을 증명했습니다.

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전체 조직 디지털 이미지의 스캔과 AI기반의 분석프로그램을 이용한 조직의 진단 기술이 기존의 병리학적 진단 소견과 일치도가 높다는 최근 연구 결과들을 근거로, 이를 활용한 디지털 시스템을 실제 의료 체계에 활용하거나 연구에 적용하는 사례가 증가하고 있습니다. 유효한 분석을 얻어내기 위해, 최근 각광받고있는 multiplexed IHC/IF 기술로 염색후 촬영한 디지털 이미지를 컴퓨터 심층분석 알고리즘을 이용하여 항체가 결합된 세포를 구글맵처럼 mapping하고 발현 패턴의 공간적, 정량적 데이터를 분석하는 기술에 대해 안내 드리고자 합니다.

최대 56개의 다양한 바이오마커들을 이용하여 단일 조직에 염색하는 방법과, 저장된 디지털 이미지에서 다양한 세포유형의 패턴과 분포 성향을 정량분석하고, 시각화된 결과를 도출하는 최신의 연구사례를 전달드릴 수 있는 시간이 될 듯 합니다.

관련 기술: multiplexed IHC/IF staining / Digital Pathology
Spatial Analysis / In Situ Immune Profiling / Single Cell Spatial analysis / cell Mapping /Immuno-Oncology / Immunotherapy


검사 항목
-바이오 마커 검출 (최대 56개 가능), cell phenotyping (170종 이상)
-디지털 조직 이미지에서 프로파일링된 특이 유전자 발현 세포 패턴
-조직 또는 세포 시료 내의 세포형 분포도및 공간구성 지도
-조직내 다양한 세포유형의 역할 분석

활용 가능 분야
-새로운 암 진단/예후예측용 바이오마커 개발, 면역항암제 개발, 신약후보물질의 효과 검증, 면역세포 네트워크
-개별 환자에 특이적으로 발생한 돌연변이와 이를 통한 치료제 효과 연구 (예)PD-1/PD-L1에 의한 치료제 반응 연구
-줄기세포 처리후 재생능력 검사 등

분석 데이터
-Mapped cell-type distribution
-Clustering biomarkers for populations of cells
-Gate and visualize populations (by biomarkers with t-SNE Plot)
-Spatial interaction plots and tables
-Cell segmentation, immune-cell profiling

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이번 웨비나 주제는 ‘Genome Editing and Its Applications’ 입니다.
Genome Editing은 유전 정보의 효과적인 변화를 만들어낼 수 있는 가장 획기적인 방법으로서 항상 도전적인 영역이었습니다. CRISPR 기술은 기존의 유전자 편집 기법과 달리 DNA를 보다 정밀하게 수정할 수 있습니다. 이 기술은 간단하면서도 포괄적으로 쓸 수 있어 널리 쓰이게 되었으며,다양한 용도에 맞게 적용되고 있습니다. 이번 웨비나에서는 CRSIPR/Cas9 배송 옵션의 장단점과 CRISPR Knock-in 에 관련된 다양한 도너 템플릿 선택에 대해서 논의해보려고 합니다. 추가적으로 반도체 기반의 Electrochemical 올리고 합성기술을 사용한 CRISPR gRNA libraries 와CRISPR KO/KI 안정적인 세포주 생산을 포함하여 GenScript 만의 독점적인 인하우스 기술을 기반으로 한 다양한 CRISPR 제품도 소개하려고 합니다.

In this webinar, we will be covering ‘Genome Editing and Its Applications’.
Genome editing has always been a challenging area as a means to provide more efficient ways to create a meaningful change in the genome. Unlike the previous gene editing techniques, CRISPR technology can modify DNA with greater precision. This technology has become widely used due to its simplicity and versatility, and the CRISPR technology has been adapted for diverse applications. In this presentation, we will discuss the advantages and disadvantages of CRISPR/Cas9 delivery options and different donor template choices for CRISPR Knock-in. Additionally, I will spend a little of time to provide the information of other extended CRISPR products that based on GenScript’s proprietary in-house technology , including the use of semiconductor-based electrochemical oligo synthesis technology to generate CRISPR gRNA libraries and CRISPR KO/KI stable cell line as well as assay cell line.

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뇌를 포함한 신경계 (neural systems)는 우리가 생각하고 살아가는 데 여러가지 중요한 역할을 맡고 있습니다. 신경과학 (neuroscience)은 지난 세기 동안 학문적으로 아주 급격한 발전을 이루었습니다. 특히나, 빛에 반응하는 단백질들을 통하여 뇌를 국소적으로 조종하는 광유전학 (optogenetics) 기법의 발명 이후로, 지난 20세기 동안 과학자들은 뇌를 이해할 수 있는 여러 가지 실험 기법 및 시스템을 구축하는 데 성공했습니다. 하지만, 아직도 신경계에 대한 연구는 기초적인 단계에 머물러 있고, 따라서 광유전학을 포함한 여러 테크닉들은 더 심화된 발전이 요구되고 있습니다.
이 발표에서는 지난 15년 간 광유전학의 시작 및 발전을 이끌어 온 단백질인 채널로돕신 (Channelrhodopsin)의 발전을 3가지 초점에 맞추어서 다룰 예정입니다. 먼저, X-ray crystallography를 통한 구조생물학적 및 생화학적 연구에 대해서 다룰 것입니다 (Nature 2018a, Nature 2018b) . 그 다음, structure-based engineering을 통한 새로운 채널로돕신들의 발견에 대해 이야기를 할 것입니다 (Science 2019). 마지막으로, 이러한 단백질들을 신경계에 국소적으로 발현시키기 위한 새로운 분자생물학적 테크닉에 대해서 다루겠습니다 (Neuron 2020). 이 연구들을 통해서 신경과학에서 쓰이는 기법들을 급속히 발전시킬 수 있고 나아가 뇌를 더 심도있게 이해할 수 있을 것으로 전망됩니다.