1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드

기존의 혈관위험인자들로는 뇌졸중 발생의 원인 전체를 설명하기는 어려운데, 아마도 유전학은 그 나머지 부분을 설명할 수 있을 것입니다. 혈관위험인자들이 많아지는 고령에서보다는 청장년기에서의 뇌졸중 발생에 유전의 역할이 더 크게 작용할 것입니다. 하지만, 이와 관련하여 일반적인 뇌졸중 환자군에서 뇌졸중을 일으킬 수 있는 단일유전질환(monogenic disorder)의 유병률 조차 연구되어 있지 않습니다. 대부분은 매우 특징적인 임상적 또는 영상학적 특성을 갖고 있는 환자들을 선정하여 그 환자들에서 진행되었습니다. 그래서 우리 연구진은 대규모, 다기관, 전향적 뇌졸중 레지스트리를 이용하여 단일유전질환 관련 유전자 15개를 동시에 검사하여 유병률을 조사하는 연구를 하였습니다.

2. 연구를 진행했던 소속기관 또는 연구소에 대해 소개 부탁드립니다.

한국인 뇌졸중 환자 다기관 등록체계인 Clinical Research Collaboration for Stroke in Korea (CRCS-K, 책임연구자: 분당서울대학교병원 신경과 배희준)에 참여하고 있는 병원들에 입원한 뇌졸중 환자들을 대상으로 하였습니다.

3. 연구 활동 하시면서 평소 느끼신 점 또는 자부심, 보람

유전에 대한 연구들이 점차 많아지고 있기는 하지만, 연구를 위해 내 유전정보를 제공한다는 것이 환자 입장에서는 썩 유쾌한 일은 아닙니다. 하지만, 미래의 본인을 위해, 또는 후대의 청장년기 뇌졸중 환자들의 진단 및 치료를 위해 혈액샘플을 제공해준 환자분들께 매우 감사한 마음을 갖고 있습니다.

4. 이 분야로 진학하려는 후배들 또는 유학준비생들에게 도움이 되는 말씀을 해 주신다면?

뇌졸중 유전학에 대해 이제 막 입문한 의학자로서, 아직은 제가 도움이 될 만한 말씀을 드리기는 어렵겠습니다.

5. 연구 활동과 관련된 앞으로의 계획이 있으시다면?

가장 기본이 되는 유병률에 대한 역학연구가 이루어졌으니, 환자들의 변화, 뇌졸중, 심장질환, 사망 등 임상사건의 발생, 그리고 영상소견의 변화에 대한 연구를 진행하려고 합니다.

6. 다른 하시고 싶은 이야기들.....

혈액샘플을 제공하시고 연구에 기꺼이 참여해주신 환자분 및 가족분들, 연구를 설명해주시고 동의를 받아주신 연구 참여병원의 여러 선생님들께 감사합니다. 그리고 뇌졸중 유전학 분야에서 열심히 연구하고 계신 고려대학교 구로병원 이건주 교수에게도 감사합니다. CRCS-K 라는 레지스트리가 있었기 때문에 이런 좋은 연구를 진행할 수 있었습니다. 지금까지 제가 의사 연구자로 성장할 수 있게 많은 가르침을 주시고, 지금도 많이 가르쳐주고 계신, CRCS-K 책임연구자 분당서울대학교병원 배희준 교수님께 감사드립니다.